Dr. Pablo Lapunzina


Entregamos la Beca General de Investigación con Emilio Butragueño- Patrono de Honor de la FCHP

La Beca fue entregada por D. Emilio Butragueño, Patrono de Honor de la FCHP y Director de Relaciones Institucionales del Real Madrid C.F. a quien agradecemos especialmente su participación.

El día 7 de junio a las 12h. en el Hospital Materno Infantil “La Paz”, la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar hizo entrega de la Beca anual de investigación sobre la enfermedad.

Este año, el Comité Científico de la FCHP ha seleccionado como becado el proyecto “Búsqueda de mutaciones en el gen CRIPAK y otros modificadores en pacientes con Hipertensión Arterial Pulmonar” del Dr. Pablo Lapunzina, quien recogió el galardón con parte de los especialistas de su equipo, como innovador y prometedor para el futuro de la Hipertensión Pulmonar.

El Dr. Lapunzina es Director del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) y Coordinador del INGEMM (Instituto de Genética Médica y Molecular), que destaca por su apuesta en la investigación genética de la HP.

La Comunidad de Madrid estuvo presente a través de su Directora general de Planificación, Investigación y Formación, la Dra. Teresa Chavarría Giménez, y el Gerente del Hospital Universitario La Paz, quienes han destacado la dedicación a la investigación de la entidad.

La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha hecho de la investigación la bandera de su identidad en la lucha contra la enfermedad y ha concedido hasta el momento más de 240.000€ para la investigación de esta enfermedad considerada como rara.

Esta cantidad se ha logrado gracias a la ayuda desinteresada de cientos de voluntarios que vienen realizando numerosas actividades de recaudación, como mercadillos benéficos, conciertos, actividades de concienciación, campeonatos deportivos, exposiciones o venta de merchandising, entre otros muchos que se han organizado por toda la geografía española.

La FCHP quiere agradecer el apoyo de todos ellos y el compromiso de continuar en esta lucha contrarreloj para encontrar una posibilidad de curación de la HP, actualmente inexistente.

La enfermedad

La Hipertensión Arterial Pulmonar sigue siendo una enfermedad rara y progresiva, devastadora y con altas tasas de mortalidad. En la última década, los principales avances en el tratamiento han conducido a mejoras en los resultados de esperanza y calidad de vida, sin embargo, el 43% de los pacientes fallecen en el transcurso de 5 años. Tiene una prevalencia en España de 16 casos por millón de adultos y una incidencia de 3,7 por millón de adultos.

La HAP se caracteriza por una presión arterial anormalmente elevada en las arterias entre el corazón y los pulmones de las personas que la padecen. Los síntomas de la HAP no son específicos y pueden variar entre una leve dificultad para respirar y fatiga durante la actividad cotidiana normal hasta síntomas de insuficiencia cardíaca derecha y limitaciones graves en la capacidad de esfuerzo y finalmente una esperanza de vida reducida.

Precisamente por los inespecíficos síntomas iniciales, para los pacientes con HP, el tiempo es un factor importante y es vital que sean diagnosticados a tiempo y tratados en los centros de referencia de la HP, donde están los equipos multidisciplinares de especialistas en hipertensión pulmonar. También es imprescindible el avance en la investigación de nuevas líneas que mejoren la calidad y cantidad de vida a los afectados por esta rara enfermedad, que viven con una disnea grave que se incrementa, incluso, cuando llevan a cabo las tareas más cotidianas

El INGEMM

El Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) es una estructura dentro del IdiPAZ, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital “La Paz”, de trabajo multidisciplinar, orientado a la investigación, la docencia y la asistencia en afecciones genéticas y enfermedades raras. En los últimos cinco años han desarrollado más de 25 Proyectos de Investigación y han publicado más de 350 artículos científicos en las más prestigiosas revistas internacionales.

El Instituto es el único centro de genética con certificación ISO en los laboratorios de Genética Molecular y Citogenética y Citogenética Molecular. Ha desarrollado más de 15 protocolos de laboratorio acreditados por la European Molecular Quality Network y tiene la cartera de servicios de pruebas genéticas más importante de España.

Dr. Pablo Lapunzina y su equipo del INGEMM