Hablamos de salud, enfermedades raras y, por supuesto, sobre solidaridad y superación. Luchamos contra la hipertensión pulmonar y sabemos que ganaremos esta batalla. ¿Nos acompañas?
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La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar entrega una donación de fondos para la investigación en genética de la Hipertensión Pulmonar.
El Grupo de Hipertensión Pulmonar del Hospital ha recibido una beca por el valor de 24.000 euros al proyecto PASION HP genética.
Tiene como principal objetivo conseguir la identificación y caracterización de variantes y genes asociados a la patogenicidad de las diferentes etiologías de la Hipertensión Pulmonar.
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha hecho entrega de una donación de fondos de 24.000 euros al proyecto PASION HP genética. Este proyecto liderado por los doctores Jair Tenorio y Pablo Lapunzina, ambos investigadores del INGEMM, tiene como principal objetivo conseguir el diagnóstico genético de todos los pacientes identificados en España con esta enfermedad rara.
En este proyecto participa el grupo de Hipertensión Pulmonar del Hospital La Paz (GRUHPAZ), el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), los Hospitales 12 de Octubre y Ramón y Cajal, entre otros a nivel nacional, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER.
PROYECTO PASION HP GENÉTICA
El trabajo de este proyecto se basa en la identificación y caracterización de variantes y genes asociados a la patogenicidad de las diferentes etiologías de la Hipertensión Pulmonar, mediante la aplicación de secuenciación masiva, tales como exoma (WES) y genoma completo (WGS). Gracias al diagnóstico genético de los pacientes mediante la aplicación de técnicas genómicas de nueva generación, el proyecto PASION HP los podrá estratificar en función del defecto molecular que padecen, lo que ayudará a identificar dianas terapéuticas personalizadas para cada uno de ellos.
También contribuirá a encontrar nuevos genes responsables de esta enfermedad en los pacientes que actualmente no presentan alteraciones en los genes conocidos. Un objetivo adicional de este proyecto es la identificación de biomarcadores de respuesta a fármacos, con el fin de predecir posibles efectos adversos o la eficacia de un tratamiento.
La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad poco frecuente, con mal pronóstico y en la que suele ser necesario un trasplante de pulmón o corazón.
FUNDACIÓN CONTRA LA HIPERTENSIÓN PULMONAR
La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) es una entidad sin ánimo de lucro formada por enfermos, familiares y amigos de personas que padecen hipertensión pulmonar en cualquiera de sus variantes. Su misión principal es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara, informándoles de sus características, orientándoles en el tratamiento de esta patología y acompañándoles en todo su proceso. Su papel diferenciador es la apuesta en la investigación de la enfermedad, como único camino que es la cura o cronificación de la Hipertensión Pulmonar.
La Hipertensión Arterial Pulmonar es una enfermedad rara, grave, progresiva, crónica y de manejo complicado. Se caracteriza por la alta presión arterial que afecta a los vasos sanguíneos que transportan la sangre del corazón a los pulmones (arterias pulmonares). Éstas se estrechan, por lo que el corazón debe trabajar más para bombear la sangre. Esto puede hacer que se sientan cansadas, mareadas, con dificultad para respirar o que experimenten otros síntomas.
Esta enfermedad se asocia con un importante incremento del riesgo de morbi-mortalidad cardiovascular, y deterioro de la calidad de vida de los pacientes que la padecen. Ocurre en individuos de cualquier edad, raza y origen étnico, aunque es mucho más común en adultos jóvenes y aproximadamente el doble de común en las mujeres que en los hombres.
La FCHP es uno de los principales colaboradores de los Proyectos de Investigación EMPATHY, y del Proyecto de Investigación PASIONHP genética; además, anualmente concede becas de investigación destinadas a apoyar proyectos científicos que buscan conseguir avances en Hipertensión Pulmonar.
ENTREGA DE LA BECA GENERAL FCHP DE INVESTIGACIÓN EN HIPERTENSIÓN PULMONAR
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, hizo entrega de la Beca General FCHP 2019 de INVESTIGACIÓN 2019 en Hipertensión Pulmonar, al Dr. Ángel Cogolludo.
El Comité Científico de la FCHP, dio como ganador de los 12.000€ al proyecto con el nombre «Consecuencias funcionales de mutaciones en el gen KCNA5 encontradas en pacientes españoles con Hipertensión Pulmonar» que lidera el Dr. Cogolludo de la Universidad Complutense de Madrid.
El Dr. Cogolludo forma parte de los investigadores del CIBER de Enfermedades Respiratorias (CIBERES). Con esta investigación pretenden profundizar en el conocimiento de los mecanismos patogénicos implicados en el progreso de la hipertensión arterial pulmonar (HAP). Estos están asociados a distintas variantes del gen KCNA5. El objetivo de este nuevo estudio, es hallar nuevas dianas terapéuticas a las que dirigir fármacos que preserven y mejoren la actividad de canales de potasio cuya alteración es crucial en el avance de la enfermedad.
La investigación pone el foco en la alteración de los canales de potasio, que puede contribuir de manera temprana a la fisiopatología de la enfermedad. En concreto, el nuevo proyecto se centra en un total de 10 variantes del gen
KCNA5, (que codifica los canales de potasio Kv1.5), que han sido identificadas en pacientes españoles con hipertensión arterial pulmonar pero cuyas consecuencias funcionales son desconocidas. “Mediante ensayos de electrofisiología, microscopía, proliferación y apoptosis pretendemos analizar si las variantes encontradas en pacientes con HAP conllevan alteraciones funcionales en el canal Kv1.5 que podrían contribuir al desarrollo de la enfermedad”, explica Ángel Cogolludo. “Es esperable que el proyecto aporte información muy valiosa en relación al potencial patogénico de las variantes del gen KCNA5 y a las posibilidades de diseñar aproximaciones farmacológicas que permitieran mejorar la función de los canales mutados en pacientes con HAP”, concluye.
Colaboración CIBERES – FCHP
Desde 2015, la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar tiene establecido un convenio de colaboración con el CIBER de Enfermedades Respiratorias para fomentar el avance de la investigación en esta patología, a través del Programa Estratégico de Investigación en Hipertensión Pulmonar del CIBERES (Proyecto EMPATHY), en el que se integran 16 grupos de investigación españoles.
Desde la puesta en marcha de este Programa de Investigación, la FCHP ha dotado con más de 250.000 euros investigaciones centradas en la búsqueda de avances en el diagnóstico y nuevas terapias contra la HAP, encabezando varias iniciativas de crowdfunding. Los fondos destinados a financiar el Proyecto EMPATHY han ido dirigidos a identificar marcadores biológicos para el diagnóstico precoz de la hipertensión arterial pulmonar así como potenciales dianas terapéuticas para su tratamiento eficaz.
Manuel Sánchez, gerente del CIBER, ha agradecido la colaboración de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar en beneficio de la investigación de la enfermedad.
CUPÓN DE LA ONCE PARA DIVULGAR LA HIPERTENSIÓN PULMONAR
Salvador Calderón, Patricia Sanz, Enrique Carazo y Laura Ranz
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar protagoniza el CUPÓN de la ONCE del miércoles, 5 de mayo. Precisamente el Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar. Cinco millones y medio de cupones apoyarán la investigación sobre esta enfermedad.
Patricia Sanz, vicepresidenta del Consejo General de la ONCE, ha entregado a Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, una lámina enmarcada con este cupón que incluye la frase ‘¿Nos ayudas a investigar?’
La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) es una entidad sin ánimo de lucro formada por enfermos, familiares y amigos de personas que padecen hipertensión pulmonar en cualquiera de sus variantes. Su misión principal es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara, informándoles, apoyándoles y orientándoles en el tratamiento de esta patología.
La Hipertensión Arterial Pulmonar es una enfermedad rara, grave, progresiva, crónica y de manejo complicado. Por ahora, incurable.
Esta enfermedad se asocia con un importante incremento del riesgo de morbi-mortalidad cardiovascular, y deterioro de la calidad de vida. Se manifiesta en individuos de cualquier edad, raza y origen étnico, aunque es más común en adultos jóvenes y aproximadamente el doble de común en mujeres que en hombres.
La FCHP es uno de los principales colaboradores de varios proyectos de investigación sobre HP, como son EMPATHY –un gran proyecto ya consolidado y en su cuarto año de actividad- y el más reciente, PASIONHP genética, que busca en la genética claves muy esperanzadoras, adicionalmente, de forma anual concede becas de investigación destinadas a apoyar proyectos científicos que buscan conseguir avances en la lucha contra la Hipertensión Pulmonar.
SOBRE LA ONCE
El Cupón Diario de la ONCE ofrece, por 1,5 euros, 55 premios de 35.000 euros a las cinco cifras. Por 0,5 euros más, de jugar también a la serie, y ganar “La Paga” de 3.000 euros al mes durante 25 años, que se añadirá al premio de 35.000 euros. Los cupones de la ONCE se comercializan por los cerca de 20.000 agentes vendedores de la ONCE. Además, se pueden adquirir desde www.juegosonoce.es, y en establecimientos colaboradores autorizados.
Prioridad vacunación COVID 19 para los afectados de Hipertensión Pulmonar.
La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar, se ha dirigido nuevamente por carta a la Ministra de Sanidad Dña. Carolina Darias, Solicitando incluir a los afectados de Hipertensión Pulmonar en el Grupo 7 de pacientes de riesgo.
«Los afectados de Hipertensión Pulmonar son un colectivo altamente vulnerable en la época COVID-19 en la que nos encontramos. Numerosos estudios científicos apuntan a la extrema vulnerabilidad de los pacientes crónicos respiratorios, ante una eventual infección por un virus cuyos síntomas más graves y prevalentes son los respiratorios. Es por ello, que me vuelvo a dirigir a usted con la intención de manifestarle nuestra preocupación con respecto a la actual estrategia de vacunación». Incide Enrique Carazo, Presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar
En dicha carta, se incluye la recomendación de la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR), donde incluye a los afectados de Hipertensión Pulmonar, como uno de los colectivos más vulnerables «Las neumonías son causantes del 7 al 9% de las muertes de los pacientes con hipertensión pulmonar (HP), lo que justifica la recomendación de vacunación frente a determinados microorganismos respiratorios, que incluye la vacunación antigripal anual y frente al neumococo, aún en ausencia de ensayos clínicos que lo hayan evaluado. El objetivo de la vacunación es obtener la inmunidad frente alSARS-CoV-2».
Asimismo, se han mandado una carta de solicitud de vacunación a las 17 Comunidades Autónomas reclamando la vacunación para nuestro colectivo. Según Enrique Carazo, «nos hemos visto en la necesidad de dirigirnos a cada una de las Comunidades Autónomas para manifestarles nuestra preocupación con respecto a los afectados de Hipertensión Pulmonar, e informar del peligro que conlleva no estar aún vacunados».
Nos encontramos en una situación de alta vulnerabilidad, que nos mantiene recluidos en nuestros domicilios más de un año. Situación insostenible para afectados y sus familias.
La FCHP pide a la Ministra que se considere a la Hipertensión Pulmonar como grupo prioritario en la estrategia de vacunación COVID19.
Desde la FCHP, se ha enviado una carta a Dña. Carolina Darias, nueva Ministra de Sanidad, pidiendo que los afectados de Hipertensión Pulmonar, sean considerados como grupo prioritario en la estrategia de vacunación COVID19.
Enrique Carazo, presidente de la FCHP, señala que «el objetivo de esta misiva es manifestar la enorme preocupación ante la situación que están viviendo los pacientes de nuestro colectivo, y la falta de información sobre los plazos de vacunación del COVID».
Los afectados de Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP), son un colectivo pequeño pero altamente vulnerable en cuanto a la patología que tratamos. La HAP es una enfermedad rara, grave, progresiva, crónica y mortal. Se caracteriza por la alta presión arterial que afecta a los vasos sanguíneos que transportan la sangre del corazón a los pulmones (las arterias pulmonares).
Todo esto sumado al riesgo que supone la amenaza de contagiarse de COVID, ha supuesto un cambio muy brusco en las vidas de los afectados por esta enfermedad
Desde la FCHP, solicitamos y exigimos el compromiso por parte de este Ministerio, para que seamos considerados como prioritarios en la estrategia de vacunación COVID. Por todo esto, queremos expresar la urgente necesidad de conocer la fecha prevista para la vacunación para los afectados de Hipertensión Pulmonar. El riesgo vital que supone contraer COVID es demasiado elevado para nosotros.
Recordamos el XII Aniversario de la FCHP en formato online, con la Inauguración del Ministro de Sanidad D. Salvador Illa.
La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) no ha querido, en un año tan diferente marcado por la pandemia, dejar de celebrar el XII Aniversario de la FCHP en formato online. La inauguración fue a cargo del Ministro de Sanidad, D. Salvador Illa, donde ha explicado que el Ministerio de Sanidad tiene previsto aumentar financiación de CSUR, impulsar la Medicina Personalizada y facilitar el desarrollo de terapias innovadoras.
Donación para la investigación de EMPATHY, PASIONHP y BECA GENERAL DE LA FCHP
La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) ha entregado un cheque por valor de 10.000 euros a los responsables del Proyecto Empathy de investigación sobre la hipertensión pulmonar, liderado por el Dr. Barberá, y un cheque de 10.000 euros al PROYECTO PASIONHP liderado por el Dr. Pablo Lapunzina. Y una BECA DE INVESTIGACIÓN DE 12.000 euros a uno de los proyectos presentados en nuestra convocatoria (lo comunicaremos en estos días). Enrique Carazo ha querido incidir en que se han podido entregar estos fondos con el gran esfuerzo de toda la entidad, ya que este año debido a la pandemia no se han podido realizar eventos para recaudar fondos. Aún así no hemos querido dejar de lado uno de nuestros objetivos principales: LA INVESTIGACIÓN.ENTREGA DE CHEQUES EMPATHY (Dr. Barberá) Y PASIONHP (Dr. Jair Tenorio)
Más de 372.000 euros recaudados en 11 años
Durante los 12 años que lleva funcionando la FCHP, la entidad ha conseguido recaudar más de 372.000 € que se han destinado a proyectos científicos y becas de estudio para profesionales que trabajan en los campos relacionados con la hipertensión pulmonar. Según Enrique Carazo, presidente de la entidad, “desde que pusimos en marcha esta Fundación en el año 2008, nuestro principal objetivo siempre ha sido fomentar la investigación y concienciar sobre esta enfermedad. Por este motivo, los más de 360.000 euros recaudados hasta ahora ha ido íntegramente a proyectos promovidos por profesionales, a las becas formativas, al Proyecto Empathy y al nuevo PROYECTO PASIONHP de genética, ya son once años de incesante trabajo”.
Mesas clínicas y científicas en hipertensión pulmonar
Dos mesas fueron el centro de coloquio de doctores de medicina clínica y otra mesa de doctores de medicina científica. En ellas nos explicaron las novedades en la Hipertensión Pulmonar.
Mesa Clínica
Mesa Científica
En la Mesa clínica participaron la Dra. del Cerro, cardióloga de la Unidad de pediatría de Hipertensión Pulmonar del HU Ramón y Cajal, el Dr. Moreno, neumólogo pediátrico del HU Vall d´Hebrón. En adultos participaron la Dra. Escribano, cardióloga de la Unidad de Hipertensión Pulmonar del HU 12 de Octubre, y el Dr. Recio cardiólogo de la Unidad Multidisciplinar de Hp del HU Virgen Macarena de Sevilla. Y Ana Benlloch Charro trabajadora social y Mamen Almazán psicóloga, ambas del equipo de trabajo de la FHP. En esta mesa se puso en trataron las últimas novedades en Hipertensión Pulmonar y el impacto del COVID_19 en los enfermos, entre otras preguntas de sumo interés.
La Mesa Científica estuvo compuesta por la Dra. Raquel Yotti, Directora del Instituto de Salud Carlos III, el Dr. Barberá, neumólogo de la Unidad de Hp del HU Clínic y Líder del Proyecto EMPATHY. El Dr. Lapunzina jefe de grupo de investigación del INGEMM-IdiPaz, y Director científico del CIBERER, el Dr. Jair Tenorio investigador del INGEMM del HU La Paz, y Líder del Proyecto PASIONHP genética. En dicha mesa se trató la importancia de los estudios genéticos en afectados de HP, y la evolución tanto de los proyectos de investigación donde la FCHP forma parte como colaboradores oficiales.
Nombramiento de Patrona de Honor 2020
Este año se han nombrado como Patrona de Honor de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar a la Dra. Raquel Yotti, por el apoyo a nuestra entidad y a las actividades de investigación llevadas en el campo de la investigación. Fue D. Emilio Butragueño, Patrono de Honor de nuestra entidad, quien hizo público el nombramiento de la doctora.
PREMIADOS SOLIDARIOS FCHP
Se han hecho entrega de los Premios por la labor solidaria de cada uno de ellos, entre los destacados han estado:
Al programa de televisión LA SEXTA NOCHE: Por su apoyo a la divulgación de investigación. Regieron el premio los IÑAKI LÓPEZ y VERÓNICA SANZ, presentadores de LA SEXTA NOCHE
Premio a las entidades asociativas internacionales “Por su trayectoria, implicación y apoyo a los pacientes con Hipertensión Pulmonar”
A la PULMONARY HYPERTENSION ASSOCIATION de Estados Unidos. Recogió el premio MICHAEL KNAAPEN “Director de programas para afectados y familias con Hipertensión Pulmonar”
A la PULMONARY HYPERTENSIÓN ASSOCIATION EUROPE. Recogió el premio DANIELLA PESIC, Presidenta de la PHA Europe.
A la ASOCIACIÓN LATINOAMERICANA, TEJIDO AZUL. Recogió el premio DIEGO GIL CARDOZO Presidente de Tejido Azul. (VÍDEO)
Premio a la Creación de la Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar en el Hospital Universitario Virgen Macarena (Sevilla). Recogió el premio el Dr. Recio Coordinador de la Unidad de Hipertensión Pulmonar, junto al resto de su equipo.
Premio por su tesis doctoral CUM LAUDEN “Regulación de canales de potasio en la vasculatura pulmonar. Implicación en hipertensión Pulmonar”. Recoge el premio la Dra. GEMMA MONDÉJAR, investigadora de la UNIVERSIDAD COMPLUTENSE DE MADRID.
Premio por su tesis doctoral CUM LAUDEN “Manejo de la Hipertensión Arterial Pulmonar: estratificación pronóstica y opciones terapéuticas” Al DR. CARLOS ANDRÉS QUEZADA, neumólogo de la Unidad de trasplante del Hospital Universitario 12 de Octubre.
PREMIOS A LA DIVULGACIÓN DE LA INVESTIGACIÓN Y DE LA HIPERTENSIÓN PULMONAR.
A la Dra. Olga Mediano, neumóloga de la Unidad del Sueño del Hospital Universitario de Guadalajara. Por apoyar nuestra labor en los medios de comunicación.
Al Chef Sergi Arola, Por su apoyo durante todos estos años, y su la elaboración culinaria, dedicada al Día Mundial de la Hipertensión Pulmonar.
A la paratriatleta olímpica EVA MORAL, por apoyar con su imagen y su deporte, la divulgación de la Hipertensión Pulmonar.
Al exfutbolista internacional y campeón del Mundo CARLOS MARCHENA, por el apoyo a nuestra entidad a través de la Selección Andaluza Solidaria.
A EVA MORA, periodista de Televisión Española, y Patrona de Honor de la FCHP, por ser nuestros ojos en plena pandemia COVID_19 (VÍDEO).
Al artista ANTONIO OROZCO, por el lanzamiento de su canción “SEIS SEGUNDOS” en apoyo a las enfermedades respiratorias, en colaboración con la SEPAR.
Al periodista PEDRO PIQUERAS, por la colaboración en la campaña “TOMA AIRE, SOPLA VIDA”, organizada por la SEPAR, y por el apoyo a la FUNDACIÓN CONTRA LA HIPERTENSIÓN PULMONAR.
Testimonio de una trasplantada de pulmones: Enara «Pequeña Gran Experiencia»
Uno de los momentos más emotivos fue el vídeo que nos mandó la familia de Enara. Una pequeña que en plena pandemia fue trasplantada de manera exitosa, de los pulmones. No todos los casos son así, y las medicaciones funcionan correctamente en la mayoría de afectados, pero en este caso la familia de Enara nos quiso mostrar de manos de su hija, todo el proceso del trasplante
Enara contando su experiencia en el trasplante de pulmones
Un año marcado por la pandemia del COVID19
El año 2020, ha estado marcado por una insólita pandemia. Durante este año, nos hemos tenido que reinventar, y desde el primer momento hemos querido estar con cada uno de los socios y amigos de la FCHP. Se han organizado numerosas actividades online para concienciar sobre esta enfermedad, para cuidar al paciente, para acompañarle en todos los procesos. Poniendo una cantidad de webinar con temas de primer interés para los afectados y las familias con Hipertensión Pulmonar. Estamos seguros de que dentro de muy poco tiempo, volveremos a retomar nuestras actividades presenciales, pero hasta el momento la FCHP seguirá formando parte del día a día digital de cada uno de nuestros afectados. A continuación, dejamos el vídeo de la memoria de actividades del 2019-2020.
Enrique Carazo ha querido finalizar el evento con un mensaje de esperanza y unión en un año tan complicado para los afectados de Hipertensión Pulmonar «nuestra entidad va a seguir acompañando al afectado de Hipertensión Pulmonar y trabajando muy duro porque la investigación llegue lo más pronto posible a nuestras casas con resultados muy positivos»
Ya estamos ultimando detalles para la celebración de nuestro ya XII Aniversario de la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar. Doce años muy especiales, y este lo será mucho más por la situación que estamos viviendo.
Por eso, no hemos querido dejar de estar junto a vosotros, porque entre todos hemos creado esta maravillosa familia. Donde cada uno de nosotros, es una experiencia para el de al lado.
Aquí en vuestro aniversario, estaremos todos, TODOS los que formamos parte de esta lucha, con un gran apoyo de parte de pacientes, familias, instituciones, profesionales médicos, amigos…todo ello, para dar sentido a todo el trabajo que desde la entidad se realiza cada día. Acompañar al paciente en todos los escalones posibles, generando un aprendizaje integral en la hipertensión pulmonar. :
Recuerda que será el 27 de noviembre a las 18 :30 en formato ONLINE, para poder acceder has debido de recibir un mail con los datos de acceso.
Si aún no lo has recibido ponte en contacto con nosotros mandando un mail a inscripciones@fchp.es.
II Webinar PASION HP POR LA GENÉTICA Y LA CLÍNICA en la Hipertensión Pulmonar
El lunes 26 de octubre, tuvo lugar la II Webinar PASIONHP POR LA GENÉTICA Y LA CLÍNICA en la #hipertensiónpulmonar. Los excelentes ponentes fueron, las doctoras Pilar Escribano y María Jesús del Cerro del HU 12 de Octubre y el HU Ramón y Cajal por la parte clínica. El Dr. Pablo Lapunzina pediatra, director del grupo de genética INGEMM del Idipaz , director científico del CIBERER fue el moderador de la sesión, y Enrique Carazo presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, y padre de un afectado de HP, fue quien dio la bienvenida.
Por la parte genética, estuvieron los doctores Jair Tenorio del INGEMM del HU La Paz, y el doctor Mauro Lago Docampo de la Universidad de Vigo.
Todos ellos, expusieron de una manera sencilla, el sentido de los estudios genéticos en los afectados y familiares de Hipertensión Pulmonar, al igual de los avances que hay en nuestra enfermedad.
La numerosa participación de afectados y familiares, doctores y enfermeras de varias unidades de #HAP de España, investigadores interesados en la sesión, al igual que entidades de Latinoamérica y de Estados Unidos. Todo ello sumado a un gran debate en los ruegos y preguntas dio lugar a la exitosa webinar.
Agradecemos a todos los asistentes el interés mostrado, y a la farmacéutica Janssen España, por el apoyo mostrado en nuestras iniciativas.
Continuamos con la II Webinar titulada PASIONHP POR LA GENÉTICA Y LA CLÍNICA, organizada por la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar. El proyecto PASIONHP genética en el que estamos apostando, y en el que se suman los doctores de la investigación clínica, de ambas ramas, adultos y niños. Un potente cartel que no te puedes perder.
Si estás interesado en saber cómo están yendo los avances en la investigación genética y clínica, puedes preguntar a cada uno de ellos cualquier duda. Una oportunidad que no puedes perder.
También hacemos mención especial a los doctores y doctoras que van a participar en la webinar.
La Dra. María Jesús del Cerro responsable de la Unidad de Hipertensión Pulmonar en el HU Ramón y Cajal, ambas coordinadoras de múltiples investigaciones en Hipertensión Pulmonar.
Participan conjuntamente el Dr. Jair Tenorio investigador genetista del mismo centro, y promotor del Proyecto PASIONHP genética. y el Dr. Mauro Lago Docampo investigador de la Universidad de Vigo. Y el presidente de la FCHP, D. Enrique Carazo siempre apostando por dar el máximo conocimiento de la investigación en todos los ámbitos.
Será este lunes 26 de octubre a las19:00 en formato online.
Para participar debes mandar un mail a inscripciones@fchp.es con tus datos (nombre, apellidos, dirección, y número de teléfono)
Agradecemos la colaboración de Janssen en la organización de estas potentes jornadas.
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar muestra su disconformidad ante la propuesta del artículo 47.2 en este artículo que se encuentra a continuación, publicado en GNDiario,
La pandemia por coronavirus en España ha provocado una intensa crisis sanitaria, económica y social. Para hacer frente a esta realidad, se decidió activar una Comisión de Reconstrucción Social y Económica, puesta en marcha con el acuerdo del arco parlamentario. Finalizó con unas conclusiones y medidas a desarrollar. Una de ellas (Artículo 47.2), ha desembocado en una medida inesperada para las asociaciones de pacientes, industria farmacéutica y sociedades médicas, que no alcanzan a comprender las partes. En concreto, la propuesta de prohibir la colaboración de las compañías farmacéuticas con organizaciones y profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes.
Desde GNDiariohemos conversado con distintas voces expertas para poner sobre la mesa algo tan importante como es nuestra salud, el desarrollo de la investigación y lo que podría ocurrir en nuestro país en el caso de ser impulsada esta norma.
Comisión para la Reconstrucción Social y Económica
La voz del paciente
La Federación Española de Enfermedades Raras, (FEDER), muestra su “disconformidad ante la aprobación de dicho artículo”, así como “la preocupación ante cómo puede afectar al colectivo de entidades de enfermedades poco frecuentes, además del desconocimiento hacia la labor de las asociaciones de pacientes que se refleja en el citado documento”, explica el presidente de FEDER, Juan Carrión a GNDiario.
Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER
“Consideramos positiva cualquier medida que busque promover la transparencia e independencia en las relaciones entre los diferentes agentes transformadores; no obstante, es imprescindible que en su desarrollo se cuente con las entidades de pacientes”.
La Federación ha solicitado a las autoridades competentes una mayor definición ante la medida del dictamen. Muestran su interés para participar y colaborar para que, por ejemplo, se propongan fórmulas a las entidades para garantizar la diversificación de las fuentes de financiación a través de la generación de mecanismos que motiven incentivos fiscales para favorecer el mecenazgo.
En este camino, van de la mano junto a otros agentes del tercer sector -como la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) -que en las últimas semanas también han trasladado su desconcierto ante la medida.
Actualmente FEDER está compuesta por más de 300 entidades que trabajan junto a la Federación para visibilizar estas enfermedades y crear acuerdos entre las entidades y la industria para divulgar y fomentar la investigación en este contexto.
Carrión indica a este respecto que: “De acuerdo con lo recogido en el artículo, limitar la financiación de la divulgación en enfermedades raras puede ocasionar graves consecuencias en el avance del conocimiento de determinadas patologías, que actualmente resultan absolutas desconocidas para la comunidad científica”.
La situación preocupa dentro del colectivo, especialmente en lo vinculado al desarrollo y continuidad de congresos y jornadas formativas que permiten a las entidades generar puntos de encuentro para acumular experiencia y presentar las últimas investigaciones en un colectivo que, recordamos, está caracterizado por el desconocimiento y la falta de información.
En el marco del coronavirus, ¿cómo está la investigación para estas enfermedades?
Carrión, explica que desde el estado de alarma los proyectos junto al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) o el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) quedaron en estado de espera. Unos meses después, FEDER nos indica que los proyectos en estos dos organismos vuelven a activarse.
Una de las claves que extrae FEDER en tiempos de pandemia, es que, “COVID-19 es el paradigma de las enfermedades raras y cómo ha de ser prioritaria la investigación frente a lo desconocido, una situación que vivimos todos ahora pero que el resto del año vivimos los 3 millones de personas con enfermedades raras y sin diagnóstico”.
¿Qué podría ocurrir de hacerse efectivo el Artículo 47.2?
“Puede entenderse como un símbolo de desconfianza ante el trabajo de las entidades de pacientes que, en el caso de las enfermedades raras concretamente, se ha posicionado históricamente como un proveedor de atención y servicios de referencia especializados únicos para el colectivo”. La FEDER, pide que se respete su labor y sea reconocida su aportación a la sociedad. La organización seguirá manteniendo su transparencia e independencia a través de la “diversificación de fuentes de financiación”. Para ello, aplican su trabajo mediante auditorías y validando las acciones mediante el Código de Buenas Prácticas de la Industria Farmacéutica, detalla Carrión.
La Fundación Poco Frecuente se muestra “reacia y preocupada”, pudiendo ocasionar, como estima FEDER, en graves consecuencias en el avance de determinadas patologías. “Pensamos que esto es una muestra más del desconocimiento que existe con relación no solo a las enfermedades poco frecuentes, sino al día a día de las personas que sufren una de estas patologías”. Explican sobre la medida de la Comisión de Reconstrucción que, la investigación sobre enfermedades poco frecuentes se inicia “en la mayoría de los casos gracias al tesón y al impulso del movimiento asociativo”. Añaden que: “creemos que es necesario buscar un punto de encuentro entre Gobierno, Asociaciones e Industria para poder abordar con un mayor sentido común esta realidad”.
En esta Fundación se cuestionan los siguientes aspectos: “siempre que la política está presente, es necesario que nos cuestionemos ¿a costa de qué o quién se toma esta decisión?, ¿qué concesiones, que no se nombran, son las que realmente existen?, ¿por qué no se agota el crédito político?, y ¿son las enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico el eslabón más débil de la sanidad?, ¿harán lo mismo con otras enfermedades como, por ejemplo, las relacionadas con la oncología?”.
Desde la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP), su presidente, Enrique Carazo, señala como un “desastre la aprobación de este punto, con consecuencias enormes para las enfermedades raras y minoritarias en general».
Enrique Carazo, presidente FCHP
En GNDiario venimos relatando el importante esfuerzo que las entidades de pacientes realizan, en el caso de la FCHP, explica que es mucho esfuerzo el que se lleva a cabo desde: “voluntarios, personal médico, investigadores, familias, empresas, y la industria. Desde la Fundación, se ha contribuido ya con más de 320.000 euros para investigación tanto clínica como genética, en becas de investigación o formación para médicos”. Alcanzar estos niveles de compromiso con la investigación necesitan la financiación privada. Con estos recursos, la Fundación pone como ejemplo que: “todos los fondos que recibimos son destinados a los investigadores de la Sanidad Pública, a los pacientes para las necesidades formativas y ayuda psicosocial”. Explica Carazo que, estas necesidades tendrían que estar resueltas por el Estado, “si no puede hacerlo, al menos que permita que se haga a través del sector privado, por supuesto, con todos los controles necesarios”.
Médicos expertos
El Dr. Miguel Ángel Gómez Sánchez, Cardiólogo, Ex Presidente del Grupo de Trabajo de Circulación Pulmonar de la Sociedad Europea de Cardiología. Ante lo expuesto, indica: “Es necesario conocer la trayectoria de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras en nuestro país, nunca podremos conocer la realidad de un problema actual sino conocemos su historia”.
Dr. Gómez Sánchez
“Gracias a las asociaciones de pacientes se ha conseguido en España el logro de aglutinar a estos enfermos con enfermedades no habituales y darles un marco organizativo y el soporte psicosocial adecuado para su empoderamiento, que de otra forma el sistema sanitario clásico no podía proporcionar. En el caso de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar (enfermedad aún sin cura y abocada al trasplante pulmonar, con una prevalencia 15 casos por cada millón de españoles) es notorio este tipo de soporte y como su esfuerzo continuado en la consecución de recursos materiales y humanos está contribuyendo al conocimiento de la enfermedad y a fomentar la investigación básica y clínica”. En cuanto a la medida de la Comisión de Reestructuración: “No es de recibo un cambio brusco en el modelo de financiación a las asociaciones de pacientes, sin antes haber realizado un estudio detallado de las necesidades materiales de las mismas y haber compensado con un soporte equivalente. Sin este paso previo muchas organizaciones desaparecerán”
Pablo Lapunzina, es Director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y Jefe de Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ. Califica la medida como “un error”. La colaboración dela industria farmacéutica, manteniendo los cánones legales y de transparencia que deben mantener la industria, así como otros apoyos privados como el de las entidades bancarias para apoyar la investigación en salud y los proyectos de las entidades de pacientes. Supondría “un retroceso para la investigación”, señala.
Dr. Lapuncina, director del CIBERER
“Cualquier investigación que quede relegada por el coronavirus, pagaremos el precio en pocos años”. “Es importante combatir el coronavirus” para parar la pandemia, aunque “no debería ser en detrimento de obtener financiación de otras investigaciones”. Señala el experto que el porcentaje de Producto Interior Bruto que España dedica a la investigación es de 1.19% en 2019, siendo insuficiente en comparación a otros países del marco europeo, donde la media está en el 2%. En esta línea, el porcentaje del PIB para investigación podría mejorar en próximos años, según un borrador del Ministerio de Ciencia, que podría propiciar un gran proyecto en medicina genómica, señala el director del CIBERER.
Al respecto de la filantropía, “en España no está bien considerada, en países de nuestro entorno y EEUU a la cabeza, tienen una legislación a favor, en el caso español ocurre lo contrario”.
Industria Farmacéutica
La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), está presidida por Jorge Capapey. Hemos querido conocer su opinión al respecto. Al inicio de la conversación pone interés en resaltar “que todas las colaboraciones que realiza la industria farmacéutica se realizan con la máxima transparencia y están regidas por un código de buenas prácticas que, en el caso del apoyo a educación médica, aseguran la independencia e imparcialidad de estas actividades”. Y afirma que: “las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes son los primeros interesados en que la formación médica sea rigurosa, es su razón de ser”.
Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU)
En cuanto a la investigación en salud, Capapey destaca que: “Sería paradójico que frente a una crisis que ha puesto de manifiesto la importancia de la salud y las posibilidades que nos brinda la biomedicina para cuidar a nuestras sociedades, nuestra respuesta fuese el reducir la investigación”
La investigación en salud puede tener un freno considerable si todos los esfuerzos se destinan a la pandemia por coronavirus. En concreto, sobre las enfermedades raras, indica que “es importante que los pacientes puedan acceder a los nuevos tratamientos desarrollados y que la administración reconozca el valor clínico y social de los medicamentos huérfanos. Si los gobiernos no apuestan hoy por la innovación en enfermedades minoritarias, el impacto lo veremos en los próximos 5 a 10 años”. Ante esta realidad, señala el presidente de AELMU que: “la divulgación que realizan los expertos y las asociaciones de pacientes y familiares es fundamental para el reconocimiento de patologías poco frecuentes. Uno de los principales problemas para estos pacientes es el retraso en el diagnóstico, y el lograr que la comunidad médica en su conjunto conozca la enfermedad y sea capaz de reconocerla es prioritario para el mejor cuidado de los pacientes”.
Farmaindustria es la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica establecida en España. A través de un comunicado señalan al respecto: “La prohibición de estas colaboraciones iría en contra de la libertad de empresa y de la iniciativa privada, principios consagrados en la Constitución, además de que son una práctica habitual en el resto de países europeos, y, en el caso del apoyo a la formación de los profesionales sanitarios, están respaldadas por la propia normativa europea”. Una de ellas, es la Directiva 2001/83/CE, incorporada a la legislación española en el RD 1416/1994, que regula la publicidad e información de medicamentos al público y a los profesionales, además de prever el patrocinio de congresos científicos.
En cuanto a las citadas líneas de colaboración, éstas se realizan en España en un marco de “transparencia y están sometidas a un exigente y riguroso Código de Buenas Prácticas. Desde hace diez años en el caso de las colaboraciones con asociaciones de pacientes y desde hace cinco en las que se refieren a organizaciones y profesionales sanitarios”.
Con la información expuesta, todos los sectores involucrados indican que esta medida, de aplicarse, será un importante revés para los proyectos de formación, investigación y divulgación médica, así como para la investigación en salud y defensa de los derechos de los pacientes, que se verían frenados con el Artículo 47.2 de la Comisión de Reestructuración.
Salvador Calderón autor de «Como la vida misma misma o la mía», lanza su segundo libro el 9 de junio de 2020.
La editorial Adarve acaba de lanzar el libro «En busca de aliento», escrita por Salvador Calderón, en dos formatos digital y de bolsillo.
En la presentación, el escritor ha adelantado que todos los fondos recaudados por la venta del libro, irán destinados íntegramente a la investigación de la Hipertensión Pulmonar.
Sipnosis del libro
Me encontré de repente en este camino de la Hipertensión Pulmonar, enfermedad incapacitante, rara, mortal y sin cura que sufro y lo que es peor… ¡también mi hija! Recordando esos traumáticos años del diagnóstico, ahora me doy cuenta de la gravedad de la patología y por lo que han pasado muchos de los infradiagnósticos de tantas personas a las que camuflaron su enfermedad en otras con menos relevancia; sin contar los muchos casos que quizás se quedaron en el camino por fallos cardiacos sin resolver. No estaba dispuesto a que siguieran ignorando una enfermedad tan compleja como la nuestra. Ahí empezó mi lucha para intentar abrir caminos y allanar los terrenos enfangados que tuve que «lidiar» para pedir lo que creía justo: calidad de vida para los afectados de Hipertensión Pulmonar. Así comenzó mi lucha. Esta es mi vida, la de un hipertenso pulmonar, que siempre continuará luchando por estabilizar y vencer la enfermedad. Por si os ayuda. Miro hacia atrás y aún no sé de dónde saco las fuerzas para luchar por lo que creo que es justo, intentado que no vuelvan a jugar con la ignorancia del afectado de Hipertensión Pulmonar.
Sobre el escritor
Salvador Calderón nació en Sevilla el 16 de febrero de 1973. Pasó su infancia en la barriada sevillana del Cerro del Águila. Cursó estudios en el C.P. Emilio Prados y más tarde inició el grado medio de Electrónica en la Universidad Laboral de Sevilla, hoy Pablo de Olavide. Trabajó durante 18 años como mecánico de la empresa Talleres Giralda. Actualmente reside en Dos Hermanas. Su situación es de pensionista tras sufrir una importante enfermedad. Desde que le diagnosticaron Hipertensión Pulmonar se ha convertido en un luchador por la calidad de vida de este colectivo. Tras verse obligado a abandonar su actividad profesional, publicó su primer libro, Como la vida misma o la mía. Su pertinaz lucha le hizo conseguir la creación de una Unidad para la Hipertensión Pulmonar en el hospital Virgen del Rocío. Es vicepresidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar a nivel nacional y padre de una niña afectada de Hipertensión Pulmonar.
Agradecimientos en el libro
Salvador Calderón ha querido agradecer a toda la gente que ha estado presente en su lucha. A su mujer y a sus hijas, a la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, en concreto a Enrique Carazo Mínguez, Presidente de la FCHP, y a Consolación Gutiérrez Blanco vicepresidenta de la entidad.
También ha querido incluir en los agradecimientos a S.M. La Reina Letizia, al presentador Christian Gálvez, y a Juan Carrión Presidente de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), como portavoces de las enfermedades poco frecuentes. A la Junta de Andalucía por el apoyo mostrado. Y a todos los amigos, médicos e investigadores de la enfermedad, laboratorios…,por su ayuda incansable a los afectados de Hipertensión Pulmonar.
Dedicatoria especial
Salvador Calderón ha querido hacer una dedicatoria muy especial en su libro, «Este libro está dedicado a los afectados de Hipertensión Pulmonar que ya no están con nosotros, por su valentía, y para que este número no siga creciendo».
Enlaces para la compra del libro
Dejamos algunos de los enlaces donde podréis adquirir el libro en sus diferentes formatos:
La empresa de agua mineral Aquadeus ha donado 10.000 botellas de agua solidaria a la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP). Serán destinadas a recaudar fondos para los proyectos de investigación que buscan una cura para la Hipertensión Pulmonar. Favorecerá tanto a adultos como a niños que sufren esta terrible enfermedad.
Aquadeus ha presentado esta botella de 0,33l con un lema muy especial «GOTAS DE OXÍGENO- colabora con la investigación de la Hipertensión Pulmonar». Las botellas pueden venderse entre 0,50 y 1€, y todo lo que ser recaude irá destinado a los proyectos de investigación EMPATHY y PASIONHP. Además, este lema se tiene como objetivo concienciar a la sociedad de la necesidad de buscar soluciones a estas dolencias.
Estas botellas se pueden conseguir solicitando información en gestion@fchp.es. Su distribución será en toda España con un mínimo de pedido de 1.000 botellas, con el objetivo de seguir recaudando fondo para proyectos de investigación.
La presentación de la botella solidaria «GOTAS DE OXÍGENO», tuvo lugar en el XI Aniversario de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar. Julián Garré Director Comercial de Aquadeus, fue premiado por esta gran iniciativa como EMPRESA SOLIDARIA, un reconocimiento de gran importante dentro de la entidad. Consideró como un orgullo que AQUADEUS ayude en este tipo de acciones para mejorar la calidad de vida de las personas.
Sobre Aquadeus
Es una empresa dedicada al embotellado y comercialización de agua mineral natural que tiene su manantial en el paraje natural protegido de El Arquillo, en las inmediaciones de la sierra de Alcaraz (Albacete). Su agua emerge de entre las rocas calizas del subsuelo de forma espontánea y durante su ciclo natural se incorporan los minerales y oligoelementos que la convierten en una de las más equilibradas del mercado.
Aquadeus es una empresa con una amplia labor social y colabora con distintas asociaciones benéficas y ONG, como la Asociación Española de Trasplantados (AET), la Asociación D´Genes, FEDER, Cáritas, entre otros. Además de fomentar la actividad física y el deporte, patrocinando y colaborando con diversos equipos y eventos deportivos.
Sobre la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar
Desde nuestro nacimiento, en el año 2008, nuestra misión principal es la de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara, informándoles de sus características y orientándoles en el tratamiento y conocimiento de esta patología.
Trabajamos con el objetivo de dar a conocer la existencia de esta enfermedad en la comunidad profesional y promover su divulgación en la sociedad en general, buscando apoyos y financiación para avanzar en materia de investigación.
Esta es la mejor forma para que se investigue más y mejor sobre ella y que, por lo tanto, mejore la calidad de vida de sus miles de afectados
El pasado 1 de marzo estuvimos en el Acto Oficial por el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año ha sido un año muy especial por el Premio al Reconocimiento Científico. Un reconocimiento al buen trabajo, a la constancia, a la lucha, al coraje, a la perseverancia, representado por Enrique Carazo, pero del que formáis parte cada un@ de vosotr@s, l@s afectad@s, las familias, l@s amig@s, las personas que nos ayudan desinteresadamente, los médicos, los investigadores, las instituciones…
De manos de SM La Reina Leticia, se ha celebrado en el Complejo Duque de Pastrana, emplazamiento perteneciente al Grupo Social ONCE. En la recta final de esta cita, el tejido asociativo también ha contado con María Luisa Carcedo como Ministra de Sanidad, Consumo y Bienestar Social.
Su Majestad ha recordado que el movimiento «merece nuestro compromiso activo» y que «merecen también resultados» haciendo alusión a la importancia de investigar, pero también a la de mejorar los tiempos de diagnóstico, el acceso a tratamientos y la cobertura de prestaciones.
Sus palabras coinciden, además, con el lema de la campaña ‘Las enfermedades raras, un desafío integral, un desafío global’ a la que FEDER pone hoy el broche de oro.
Los galardonados han sido:
Proyecto Empathy
Sumado al reconocimiento social y a los profesionales sociosanitarios, la organización también ha querido reconocer la labor de dos agentes más en un claro ejemplo de coordinación: tejido asociativo e investigadores.
Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, ha sido quien ha recibido este reconocimiento.
Con él, FEDER busca poner en valor la sinergia entre el Dr. Joan Albert Barberá, investigador y líder del Proyecto Empathy, así como el Dr. Miguel Ángel Gómez, investigadores con más de 40 años de experiencia en Hipertensión Pulmonar, y otros reconocidos profesionales médicos, con el colectivo de familias que ha conseguido destinar más de 290.000 euros al mismo.
Además, el Proyecto Empathy destaca por ser una iniciativa pionera, que cuenta con el apoyo de más de 20 centros colaboradores, en la que participan centros y universidades españolas con el objetivo de facilitar el diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente y encontrar nuevas vías de tratamiento.
‘Gotas de esperanza’ de Aquadeus
La empresa de agua mineral lanzó en 2017 una campaña de marketing con causa para contribuir a la investigación de estas patologías. En concreto, a través del proyecto ‘Gotas de esperanza’, la compañía desarrolló una botella de agua con un diseño solidario que llevaba por lema ‘La investigación es nuestra esperanza’.
El reconocimiento, que ha sido recibido por José Fuertes Fernández, Consejero delegado del Grupo Fuertes -holding empresarial al que pertenece Aquadeus-, quiere reconocer este proyecto a través del cual por cada pack vendido Aquadeus ha contribuido con la Federación.
Una iniciativa que, tras distribuir 200.000 packs de agua, permitió a la empresa manchega aportar a la investigación de estas patologías a la par que llevaba el mensaje de potenciarla a toda la sociedad.
De esta forma el compromiso de Aquadeus ha ido más allá, sumando a este proyecto una trayectoria que le ha llevado a colaborar con FEDER hasta la fecha. Gracias a ello, ha permitido ampliar la visibilidad del movimiento de enfermedades raras español y, además, ha logrado contribuir de forma tangible con la investigación.
Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Sant Joan de Déu
En 2015 nace el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona con dos objetivos principales, muy vinculados a las propias necesidades del colectivo: facilitar el diagnóstico de estas patologías y centrar la asistencia en el paciente.
FEDER busca poner en valor la experiencia y el trabajo en red de un equipo de profesionales liderado por Francesc Palau, Director del IPER, que ha sido quien ha recibido este reconocimiento enfocado, sobre todo, a poner en valor el potencial global del IPER.
Y es que, a lo largo de estos años en el Hospital Sant Joan de Déu se ha tratado a más de 17.000 niños y adolescentes con enfermedades poco frecuentes, no sólo de Cataluña sino también derivados de otros centros más allá de Cataluña, también de otros países. Todo ello ha dotado al IPER de una experiencia en más de 1.300 tipos de patologías diferentes y situándose como un referente en el manejo clínico de éstas también más allá de nuestras fronteras.
De hecho, el Instituto está conectado con todo el mundo gracias a plataformas como RareCommons a través de la cual están en contacto con pacientes e investigadores de todo el mundo con el objetivo de compartir información. Un objetivo que también ha llevado al Hospital Sant Joan de Déu a formar parte de 9 de las 24 Redes Europeas de Referencia puestas en marcha. En el aspecto científico, el IPER desarrolla proyectos de investigación sobre enfermedades raras neurológicas y tiene un programa específico sobre Enfermedades Raras No-Diagnosticadas con el objetivo de ayudar a resolver los pacientes sin diagnóstico.
Además, para lograr sus objetivos, el IPER cuenta con tecnologías como una plataforma de diagnóstico genómico así como con la figura de gestores de casos para agilizar y coordinar la atención multidisciplinaria que necesitan los pacientes, trabajando por reducir al mínimo el impacto de la enfermedad.
Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base genética del Parc Taulí
La Unidad de Atención a Personas con Trastorno Cognitivo Conductual de base genética del Hospital Universitario Parc Taulí se consolida en 2017 gracias a la trayectoria de un equipo de médicos de diferentes especialidades y experiencia en este grupo de patologías.
El reconocimiento, que ha sido entregado a Josefa Rivera, directora del Servicio de Medicina Pediátrica y del Área Materno-Infantil, busca reconocer a esta Unidad pionera que nace de la necesidad de dar una atención continuada e integral a quienes conviven con enfermedades poco frecuentes.
Y es que entre sus objetivos principales la Unidad responde ante diagnóstico clínico y de laboratorio, protocolos de seguimiento médico, valoración neurológica, consejo genético e incluso evaluación psicológica. Para lograrlo, la Unidad concentra recursos y conocimiento orientados a la consecución de la atención integral que demandan los pacientes.
En concreto, a quienes conviven con Síndromes como el de Angelman, Prader-Willi y X-Frágil. Gracias a su experiencia, están ampliando el conocimiento hacia otros trastornos cognitivo conductuales de base genética como los Síndromes de Noonan, de Smith-Magenis, Velocardiofacial, el de Sotos o el de Williams entre otros.
A punto de cerrar el 2016, Enrique Carazo, presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar nos trae una maravillosa noticia que nos llena de alegría y esperanza.
Madrid, 29 de diciembre de 2016
¡En la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) estamos de enhorabuena!
Nos encontramos inmensamente felices por la evolución del Proyecto Empathy y el futuro que empezamos a vislumbrar en él, cada vez más asentado y maduro.
Desde su creación, está Fundación ha apostado por la investigación como una forma poderosa de luchar contra la hipertensión pulmonar. El programa de investigación Empathy nació en 2014 con el objetivo de obtener métodos diagnósticos que permitieran detectar antes la enfermedad y tratamientos que detuviera su avance y aportaran calidad de vida a los afectados, con la ambición última de obtener la curación.
Con el máximo esfuerzo de la FCHP y la inestimable ayuda de especialistas clínicos y científicos como el Dr. Barberà, el Dr. Gómez Sánchez, la Dra. del Cerro o el Profesor Pérez Vizcaíno entre otros, el proyecto Empathy fue aprobado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias (CIBERES), dependiente del Instituto de Salud Carlos III. Dicho proyecto tenía un presupuesto de 2.500.000 € para el periodo 2015-2017 y contaba con la participación, junto a la FCHP, de 10 hospitales, 4 universidades, el Centro Nacional Investigación Cardiovascular (CNIC) y 7 colaboradores internacionales.
A nosotros nos parecía una cifra inalcanzable y modestamente hemos tratado de aportar todos los granitos posibles, alcanzando un total 162.000 €. Dicha aportación se suma a los fondos aportados por el CIBERES al proyecto y las ayudas a la investigación que el consorcio de investigadores, integrado por más de 15 grupos, ha sido capaz de obtener tanto de organismos públicos como privados. En definitiva, tenemos un programa de investigación Empathy robusto, con una maquinaria de investigadores perfectamente engrasada y, lo más importante, que trabaja coordinadamente, lo que garantiza en gran medida la rapidez en los resultados.
En los dos años de andadura del proyecto ya se han obtenido resultados de gran interés, que sin duda se consolidarán en el tercer año. Actualmente somos muy optimistas con el futuro del Empathy, tanto por su desarrollo como por la cantidad de ayudas económicas recibidas. Así, afrontamos el último tramo de este primer Empathy con garantías de su financiación (solo faltan 70.000 € respecto a la cantidad inicialmente presupuestada) y ya podemos empezar a pensar en la financiación del próximo trienio y la siguiente etapa del proyecto, lo que se ha venido a llamar el Empathy–2. Esto era algo difícil de conseguir cuando comenzamos con Empathy.
Se ha consolidado un importante grupo de investigación, desarrollando las bases de funcionamiento y añadiendo cohesión y fluidez a la investigación en este campo.
Empathy ha iniciado diferentes líneas de trabajo esperanzadoras, como el desarrollo de modelos experimentales para reproducir la enfermedad en el laboratorio; la adquisición de aparataje sofisticado para el diagnóstico mediante imagen molecular; el estudio de nuevos marcadores de actividad de la enfermedad como los microRNAs, que permitirán diagnosticar antes la enfermedad y hacer un tratamiento mucho más eficaz; y vías de tratamiento novedosas, como la de la vitamina D o la survivina.
Todo esto nos produce una inmensa alegría, porque supone además mantener una línea de continuidad en la lucha contra la hipertensión pulmonar. La Fundación mantiene su compromiso y confía en que se pueda consolidar un segundo trienio (2017-2020) del proyecto Empathy, que tenga el apoyo financiero que garantice su viabilidad, pudiendo llegar a nuestro resultado soñado, la curación, que ya la contemplamos más cercana.
En un lenguaje más llano, el Mercedes sin gasolina que teníamos al principio del proyecto Empathy, ha echado a rodar y ha tomado velocidad. Ahora necesitamos gasolina de mantenimiento para que no se pare hasta llegar a su destino.
Todo esto sería imposible sin los investigadores y especialistas que están participando en este proyecto multicéntrico de investigación, sin las instituciones públicas que nos han ayudado en su financiación y, cómo no, sin el apoyo y la financiación de personas anónimas y entidades privadas.
