Hablamos de salud, enfermedades raras y, por supuesto, sobre solidaridad y superación. Luchamos contra la hipertensión pulmonar y sabemos que ganaremos esta batalla. ¿Nos acompañas?
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La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar entrega una donación de fondos para la investigación en genética de la Hipertensión Pulmonar.
El Grupo de Hipertensión Pulmonar del Hospital ha recibido una beca por el valor de 24.000 euros al proyecto PASION HP genética.
Tiene como principal objetivo conseguir la identificación y caracterización de variantes y genes asociados a la patogenicidad de las diferentes etiologías de la Hipertensión Pulmonar.
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar ha hecho entrega de una donación de fondos de 24.000 euros al proyecto PASION HP genética. Este proyecto liderado por los doctores Jair Tenorio y Pablo Lapunzina, ambos investigadores del INGEMM, tiene como principal objetivo conseguir el diagnóstico genético de todos los pacientes identificados en España con esta enfermedad rara.
En este proyecto participa el grupo de Hipertensión Pulmonar del Hospital La Paz (GRUHPAZ), el Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM), los Hospitales 12 de Octubre y Ramón y Cajal, entre otros a nivel nacional, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras CIBERER.
PROYECTO PASION HP GENÉTICA
El trabajo de este proyecto se basa en la identificación y caracterización de variantes y genes asociados a la patogenicidad de las diferentes etiologías de la Hipertensión Pulmonar, mediante la aplicación de secuenciación masiva, tales como exoma (WES) y genoma completo (WGS). Gracias al diagnóstico genético de los pacientes mediante la aplicación de técnicas genómicas de nueva generación, el proyecto PASION HP los podrá estratificar en función del defecto molecular que padecen, lo que ayudará a identificar dianas terapéuticas personalizadas para cada uno de ellos.
También contribuirá a encontrar nuevos genes responsables de esta enfermedad en los pacientes que actualmente no presentan alteraciones en los genes conocidos. Un objetivo adicional de este proyecto es la identificación de biomarcadores de respuesta a fármacos, con el fin de predecir posibles efectos adversos o la eficacia de un tratamiento.
La hipertensión arterial pulmonar es una enfermedad poco frecuente, con mal pronóstico y en la que suele ser necesario un trasplante de pulmón o corazón.
FUNDACIÓN CONTRA LA HIPERTENSIÓN PULMONAR
La Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP) es una entidad sin ánimo de lucro formada por enfermos, familiares y amigos de personas que padecen hipertensión pulmonar en cualquiera de sus variantes. Su misión principal es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por esta enfermedad rara, informándoles de sus características, orientándoles en el tratamiento de esta patología y acompañándoles en todo su proceso. Su papel diferenciador es la apuesta en la investigación de la enfermedad, como único camino que es la cura o cronificación de la Hipertensión Pulmonar.
La Hipertensión Arterial Pulmonar es una enfermedad rara, grave, progresiva, crónica y de manejo complicado. Se caracteriza por la alta presión arterial que afecta a los vasos sanguíneos que transportan la sangre del corazón a los pulmones (arterias pulmonares). Éstas se estrechan, por lo que el corazón debe trabajar más para bombear la sangre. Esto puede hacer que se sientan cansadas, mareadas, con dificultad para respirar o que experimenten otros síntomas.
Esta enfermedad se asocia con un importante incremento del riesgo de morbi-mortalidad cardiovascular, y deterioro de la calidad de vida de los pacientes que la padecen. Ocurre en individuos de cualquier edad, raza y origen étnico, aunque es mucho más común en adultos jóvenes y aproximadamente el doble de común en las mujeres que en los hombres.
La FCHP es uno de los principales colaboradores de los Proyectos de Investigación EMPATHY, y del Proyecto de Investigación PASIONHP genética; además, anualmente concede becas de investigación destinadas a apoyar proyectos científicos que buscan conseguir avances en Hipertensión Pulmonar.
II Webinar PASION HP POR LA GENÉTICA Y LA CLÍNICA en la Hipertensión Pulmonar
El lunes 26 de octubre, tuvo lugar la II Webinar PASIONHP POR LA GENÉTICA Y LA CLÍNICA en la #hipertensiónpulmonar. Los excelentes ponentes fueron, las doctoras Pilar Escribano y María Jesús del Cerro del HU 12 de Octubre y el HU Ramón y Cajal por la parte clínica. El Dr. Pablo Lapunzina pediatra, director del grupo de genética INGEMM del Idipaz , director científico del CIBERER fue el moderador de la sesión, y Enrique Carazo presidente de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar, y padre de un afectado de HP, fue quien dio la bienvenida.
Por la parte genética, estuvieron los doctores Jair Tenorio del INGEMM del HU La Paz, y el doctor Mauro Lago Docampo de la Universidad de Vigo.
Todos ellos, expusieron de una manera sencilla, el sentido de los estudios genéticos en los afectados y familiares de Hipertensión Pulmonar, al igual de los avances que hay en nuestra enfermedad.
La numerosa participación de afectados y familiares, doctores y enfermeras de varias unidades de #HAP de España, investigadores interesados en la sesión, al igual que entidades de Latinoamérica y de Estados Unidos. Todo ello sumado a un gran debate en los ruegos y preguntas dio lugar a la exitosa webinar.
Agradecemos a todos los asistentes el interés mostrado, y a la farmacéutica Janssen España, por el apoyo mostrado en nuestras iniciativas.
Continuamos con la II Webinar titulada PASIONHP POR LA GENÉTICA Y LA CLÍNICA, organizada por la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar. El proyecto PASIONHP genética en el que estamos apostando, y en el que se suman los doctores de la investigación clínica, de ambas ramas, adultos y niños. Un potente cartel que no te puedes perder.
Si estás interesado en saber cómo están yendo los avances en la investigación genética y clínica, puedes preguntar a cada uno de ellos cualquier duda. Una oportunidad que no puedes perder.
También hacemos mención especial a los doctores y doctoras que van a participar en la webinar.
La Dra. María Jesús del Cerro responsable de la Unidad de Hipertensión Pulmonar en el HU Ramón y Cajal, ambas coordinadoras de múltiples investigaciones en Hipertensión Pulmonar.
Participan conjuntamente el Dr. Jair Tenorio investigador genetista del mismo centro, y promotor del Proyecto PASIONHP genética. y el Dr. Mauro Lago Docampo investigador de la Universidad de Vigo. Y el presidente de la FCHP, D. Enrique Carazo siempre apostando por dar el máximo conocimiento de la investigación en todos los ámbitos.
Será este lunes 26 de octubre a las19:00 en formato online.
Para participar debes mandar un mail a inscripciones@fchp.es con tus datos (nombre, apellidos, dirección, y número de teléfono)
Agradecemos la colaboración de Janssen en la organización de estas potentes jornadas.
La Fundación contra la Hipertensión Pulmonar muestra su disconformidad ante la propuesta del artículo 47.2 en este artículo que se encuentra a continuación, publicado en GNDiario,
La pandemia por coronavirus en España ha provocado una intensa crisis sanitaria, económica y social. Para hacer frente a esta realidad, se decidió activar una Comisión de Reconstrucción Social y Económica, puesta en marcha con el acuerdo del arco parlamentario. Finalizó con unas conclusiones y medidas a desarrollar. Una de ellas (Artículo 47.2), ha desembocado en una medida inesperada para las asociaciones de pacientes, industria farmacéutica y sociedades médicas, que no alcanzan a comprender las partes. En concreto, la propuesta de prohibir la colaboración de las compañías farmacéuticas con organizaciones y profesionales sanitarios y asociaciones de pacientes.
Desde GNDiariohemos conversado con distintas voces expertas para poner sobre la mesa algo tan importante como es nuestra salud, el desarrollo de la investigación y lo que podría ocurrir en nuestro país en el caso de ser impulsada esta norma.
Comisión para la Reconstrucción Social y Económica
La voz del paciente
La Federación Española de Enfermedades Raras, (FEDER), muestra su “disconformidad ante la aprobación de dicho artículo”, así como “la preocupación ante cómo puede afectar al colectivo de entidades de enfermedades poco frecuentes, además del desconocimiento hacia la labor de las asociaciones de pacientes que se refleja en el citado documento”, explica el presidente de FEDER, Juan Carrión a GNDiario.
Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER
“Consideramos positiva cualquier medida que busque promover la transparencia e independencia en las relaciones entre los diferentes agentes transformadores; no obstante, es imprescindible que en su desarrollo se cuente con las entidades de pacientes”.
La Federación ha solicitado a las autoridades competentes una mayor definición ante la medida del dictamen. Muestran su interés para participar y colaborar para que, por ejemplo, se propongan fórmulas a las entidades para garantizar la diversificación de las fuentes de financiación a través de la generación de mecanismos que motiven incentivos fiscales para favorecer el mecenazgo.
En este camino, van de la mano junto a otros agentes del tercer sector -como la Plataforma de Organizaciones de Pacientes (POP) -que en las últimas semanas también han trasladado su desconcierto ante la medida.
Actualmente FEDER está compuesta por más de 300 entidades que trabajan junto a la Federación para visibilizar estas enfermedades y crear acuerdos entre las entidades y la industria para divulgar y fomentar la investigación en este contexto.
Carrión indica a este respecto que: “De acuerdo con lo recogido en el artículo, limitar la financiación de la divulgación en enfermedades raras puede ocasionar graves consecuencias en el avance del conocimiento de determinadas patologías, que actualmente resultan absolutas desconocidas para la comunidad científica”.
La situación preocupa dentro del colectivo, especialmente en lo vinculado al desarrollo y continuidad de congresos y jornadas formativas que permiten a las entidades generar puntos de encuentro para acumular experiencia y presentar las últimas investigaciones en un colectivo que, recordamos, está caracterizado por el desconocimiento y la falta de información.
En el marco del coronavirus, ¿cómo está la investigación para estas enfermedades?
Carrión, explica que desde el estado de alarma los proyectos junto al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) o el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) quedaron en estado de espera. Unos meses después, FEDER nos indica que los proyectos en estos dos organismos vuelven a activarse.
Una de las claves que extrae FEDER en tiempos de pandemia, es que, “COVID-19 es el paradigma de las enfermedades raras y cómo ha de ser prioritaria la investigación frente a lo desconocido, una situación que vivimos todos ahora pero que el resto del año vivimos los 3 millones de personas con enfermedades raras y sin diagnóstico”.
¿Qué podría ocurrir de hacerse efectivo el Artículo 47.2?
“Puede entenderse como un símbolo de desconfianza ante el trabajo de las entidades de pacientes que, en el caso de las enfermedades raras concretamente, se ha posicionado históricamente como un proveedor de atención y servicios de referencia especializados únicos para el colectivo”. La FEDER, pide que se respete su labor y sea reconocida su aportación a la sociedad. La organización seguirá manteniendo su transparencia e independencia a través de la “diversificación de fuentes de financiación”. Para ello, aplican su trabajo mediante auditorías y validando las acciones mediante el Código de Buenas Prácticas de la Industria Farmacéutica, detalla Carrión.
La Fundación Poco Frecuente se muestra “reacia y preocupada”, pudiendo ocasionar, como estima FEDER, en graves consecuencias en el avance de determinadas patologías. “Pensamos que esto es una muestra más del desconocimiento que existe con relación no solo a las enfermedades poco frecuentes, sino al día a día de las personas que sufren una de estas patologías”. Explican sobre la medida de la Comisión de Reconstrucción que, la investigación sobre enfermedades poco frecuentes se inicia “en la mayoría de los casos gracias al tesón y al impulso del movimiento asociativo”. Añaden que: “creemos que es necesario buscar un punto de encuentro entre Gobierno, Asociaciones e Industria para poder abordar con un mayor sentido común esta realidad”.
En esta Fundación se cuestionan los siguientes aspectos: “siempre que la política está presente, es necesario que nos cuestionemos ¿a costa de qué o quién se toma esta decisión?, ¿qué concesiones, que no se nombran, son las que realmente existen?, ¿por qué no se agota el crédito político?, y ¿son las enfermedades poco frecuentes y sin diagnóstico el eslabón más débil de la sanidad?, ¿harán lo mismo con otras enfermedades como, por ejemplo, las relacionadas con la oncología?”.
Desde la Fundación Contra la Hipertensión Pulmonar (FCHP), su presidente, Enrique Carazo, señala como un “desastre la aprobación de este punto, con consecuencias enormes para las enfermedades raras y minoritarias en general».
Enrique Carazo, presidente FCHP
En GNDiario venimos relatando el importante esfuerzo que las entidades de pacientes realizan, en el caso de la FCHP, explica que es mucho esfuerzo el que se lleva a cabo desde: “voluntarios, personal médico, investigadores, familias, empresas, y la industria. Desde la Fundación, se ha contribuido ya con más de 320.000 euros para investigación tanto clínica como genética, en becas de investigación o formación para médicos”. Alcanzar estos niveles de compromiso con la investigación necesitan la financiación privada. Con estos recursos, la Fundación pone como ejemplo que: “todos los fondos que recibimos son destinados a los investigadores de la Sanidad Pública, a los pacientes para las necesidades formativas y ayuda psicosocial”. Explica Carazo que, estas necesidades tendrían que estar resueltas por el Estado, “si no puede hacerlo, al menos que permita que se haga a través del sector privado, por supuesto, con todos los controles necesarios”.
Médicos expertos
El Dr. Miguel Ángel Gómez Sánchez, Cardiólogo, Ex Presidente del Grupo de Trabajo de Circulación Pulmonar de la Sociedad Europea de Cardiología. Ante lo expuesto, indica: “Es necesario conocer la trayectoria de las asociaciones de pacientes con enfermedades raras en nuestro país, nunca podremos conocer la realidad de un problema actual sino conocemos su historia”.
Dr. Gómez Sánchez
“Gracias a las asociaciones de pacientes se ha conseguido en España el logro de aglutinar a estos enfermos con enfermedades no habituales y darles un marco organizativo y el soporte psicosocial adecuado para su empoderamiento, que de otra forma el sistema sanitario clásico no podía proporcionar. En el caso de la Fundación contra la Hipertensión Pulmonar (enfermedad aún sin cura y abocada al trasplante pulmonar, con una prevalencia 15 casos por cada millón de españoles) es notorio este tipo de soporte y como su esfuerzo continuado en la consecución de recursos materiales y humanos está contribuyendo al conocimiento de la enfermedad y a fomentar la investigación básica y clínica”. En cuanto a la medida de la Comisión de Reestructuración: “No es de recibo un cambio brusco en el modelo de financiación a las asociaciones de pacientes, sin antes haber realizado un estudio detallado de las necesidades materiales de las mismas y haber compensado con un soporte equivalente. Sin este paso previo muchas organizaciones desaparecerán”
Pablo Lapunzina, es Director Científico del CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras y Jefe de Grupo de Investigación del INGEMM-IdiPAZ. Califica la medida como “un error”. La colaboración dela industria farmacéutica, manteniendo los cánones legales y de transparencia que deben mantener la industria, así como otros apoyos privados como el de las entidades bancarias para apoyar la investigación en salud y los proyectos de las entidades de pacientes. Supondría “un retroceso para la investigación”, señala.
Dr. Lapuncina, director del CIBERER
“Cualquier investigación que quede relegada por el coronavirus, pagaremos el precio en pocos años”. “Es importante combatir el coronavirus” para parar la pandemia, aunque “no debería ser en detrimento de obtener financiación de otras investigaciones”. Señala el experto que el porcentaje de Producto Interior Bruto que España dedica a la investigación es de 1.19% en 2019, siendo insuficiente en comparación a otros países del marco europeo, donde la media está en el 2%. En esta línea, el porcentaje del PIB para investigación podría mejorar en próximos años, según un borrador del Ministerio de Ciencia, que podría propiciar un gran proyecto en medicina genómica, señala el director del CIBERER.
Al respecto de la filantropía, “en España no está bien considerada, en países de nuestro entorno y EEUU a la cabeza, tienen una legislación a favor, en el caso español ocurre lo contrario”.
Industria Farmacéutica
La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU), está presidida por Jorge Capapey. Hemos querido conocer su opinión al respecto. Al inicio de la conversación pone interés en resaltar “que todas las colaboraciones que realiza la industria farmacéutica se realizan con la máxima transparencia y están regidas por un código de buenas prácticas que, en el caso del apoyo a educación médica, aseguran la independencia e imparcialidad de estas actividades”. Y afirma que: “las sociedades científicas y las asociaciones de pacientes son los primeros interesados en que la formación médica sea rigurosa, es su razón de ser”.
Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU)
En cuanto a la investigación en salud, Capapey destaca que: “Sería paradójico que frente a una crisis que ha puesto de manifiesto la importancia de la salud y las posibilidades que nos brinda la biomedicina para cuidar a nuestras sociedades, nuestra respuesta fuese el reducir la investigación”
La investigación en salud puede tener un freno considerable si todos los esfuerzos se destinan a la pandemia por coronavirus. En concreto, sobre las enfermedades raras, indica que “es importante que los pacientes puedan acceder a los nuevos tratamientos desarrollados y que la administración reconozca el valor clínico y social de los medicamentos huérfanos. Si los gobiernos no apuestan hoy por la innovación en enfermedades minoritarias, el impacto lo veremos en los próximos 5 a 10 años”. Ante esta realidad, señala el presidente de AELMU que: “la divulgación que realizan los expertos y las asociaciones de pacientes y familiares es fundamental para el reconocimiento de patologías poco frecuentes. Uno de los principales problemas para estos pacientes es el retraso en el diagnóstico, y el lograr que la comunidad médica en su conjunto conozca la enfermedad y sea capaz de reconocerla es prioritario para el mejor cuidado de los pacientes”.
Farmaindustria es la Asociación Nacional Empresarial de la Industria Farmacéutica establecida en España. A través de un comunicado señalan al respecto: “La prohibición de estas colaboraciones iría en contra de la libertad de empresa y de la iniciativa privada, principios consagrados en la Constitución, además de que son una práctica habitual en el resto de países europeos, y, en el caso del apoyo a la formación de los profesionales sanitarios, están respaldadas por la propia normativa europea”. Una de ellas, es la Directiva 2001/83/CE, incorporada a la legislación española en el RD 1416/1994, que regula la publicidad e información de medicamentos al público y a los profesionales, además de prever el patrocinio de congresos científicos.
En cuanto a las citadas líneas de colaboración, éstas se realizan en España en un marco de “transparencia y están sometidas a un exigente y riguroso Código de Buenas Prácticas. Desde hace diez años en el caso de las colaboraciones con asociaciones de pacientes y desde hace cinco en las que se refieren a organizaciones y profesionales sanitarios”.
Con la información expuesta, todos los sectores involucrados indican que esta medida, de aplicarse, será un importante revés para los proyectos de formación, investigación y divulgación médica, así como para la investigación en salud y defensa de los derechos de los pacientes, que se verían frenados con el Artículo 47.2 de la Comisión de Reestructuración.
